Ictiosis

¿Qué rayos es eso que se llama de manera tan.. peculiar? Nada más y nada menos que una enfermedad, de hecho una de las más comunes y a la vez una de las más raras, según el tipo de ictiosis que se presente. El nombre de Ictiosis proviene del griego, Ictius, que se traduce como pescado. Esto no significa que quien la padece se convierta en pez, sino que se trata de una enfermedad de la piel que, en la mayoría de las veces, hace que la piel de los que la padecen se asemeje a las escamas de un pez.

Aunque hay muchas clasificaciones de las enfermedades que se agrupan bajo la denominación de la ictiosis, algunas las clasifican como ictiosis vulgar, que son las más comunes, e ictiosis congénita. En este punto cabe resaltar que dentro de este grupo de ictiosis congénita hay un subgrupo: ictiosis ampollosa, que encierra, junto con la ictiosis histrix, a la ictiosis tipo arlequín (según la clasificación de Traupe), una enfermedad de etiopatogenia desconocida, que se hace notar desde el momento del nacimiento, cuando el bebé tiene la piel de su cuerpecito "partida" en escamas grandes que dejan a la deriva de infecciones muchas heridas, al mismo tiempo que le dan a la criaturita un aspecto tan extraño que los más ignorantes e insensibles se limitan a decir babosadas como que ese niño es un extraterrestre, un demonio, un monstruo, que su madre se reprodujo con seres extraterrestres y demás discriminaciones que hacen aún más difícil su venida a este mundo lleno de tabúes y crueles tratos, minimizando al máximo su probabilidad de vida de por sí demasiado corta.

Algunos de los tipos más comunes de ictiosis que hay, al menos en el Club de Ictiosis que ha llegado a registrar a 35 personas afectadas por esta enfermedad, son estos:

• Ictiosis vulgar. Es provocada por un defecto en la síntesis de filagrina, una proteína del estrato córneo, y de su precursor, profilagrina. Normalmente, la filagrina debe de interactuar con la queratina para formar los filamentos de filagrina-queratina en el estrato córneo, a la vez que provoca la liberación de aminoácidos libres, haciendo que los corneocitos se mantengan hidratados y ocurra una descamación adecuada de la piel; no obstante, en la ictiosis vulgar se altera la profilagrina, causando que haya una disminución de filagrina, menos aminoácidos libres y por ende una descamación incorrecta (por retención). Es por esto que se producen escamas delgadas y blanquecinas que empiezan a presentarse desde los primeros meses de vida, afectando principalmente el tronco y las extremidades. Por suerte, aunque es una de las formas de ictiosis más frecuentes en el mundo, mejora con la edad, siempre y cuando se realice un mantenimiento lubricando la piel, evitando la pérdida de agua, usando queratolíticos y queratoplásticos.
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• Ictiosis ligada al cromosoma X. Como muchos saben, los cromosomas que definen el género sexual de una persona son los cromosomas X y Y, siendo el par de cromosomas, para una mujer, XX, y para un varón, XY; es por esto que el varón es el que define el sexo de su hijo o hija, ya que es el único capaz de aportar un cromosoma Y u otro cromosoma X al ya antepuesto cromosoma X de su esposa, de manera que si aporta con un cromosoma Y inevitablemente será un niño, y si aporta con un cromosoma X, inevitablemente será una niña. Muy bonito, pero en este caso, la culpable, he de decirlo, es la madre. El que una enfermedad esté ligada al cromosoma X quiere decir que la madre es portadora de la enfermedad pero, aunque puede heredarla, ella no la expresa, de manera que para cuando se entere de que tenía una enfermedad hereditaria, será porque su hijo ya la expresó, y son únicamente los niños quienes la presentan, ya que en el caso de las mujeres tienen otro cromosoma que contrarreste los efectos de un cromosoma X dañado, pero en el caso de los varones no hay un segundo cromosoma X de repuesto. Afecta a 1 de cada 6 mil personas, caracterizándose por la presencia de escamas más gruesas y numerosas de color marrón o casi negro. Esta se propaga más, afectando también el cuello, la cara, el cuero cabelludo y flexuras, y a parte de todo se asocia con alteraciones del sistema nervioso central, oculares o hasta genitales. Es causada por una disminución de sulfatasa esteroidea (que no se que sea, pero suena a enzima) en la sangre de la madre y la ausencia total en el niño. Se presenta desde el nacimiento y mejora con la edad y durante el verano al usar queratolíticos tópicos.
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• Bebé Colodión. Se presenta desde el nacimiento, cuando el bebé nace envuelto en una membrana hecha por escamas. A partir de esto, el caso puede evolucionar a una curación espontánea (4 a 24% de probabilidad) o desarrollar algún tipo de ictiosis, siendo la más frecuente la ictiosis laminar (50% de probabilidad). El bebé además se caracteriza por nacer pequeño, con la piel cubierta por una membrana tipo pergamino brillante, distorsión de los rasgos faciales, aplanamiento de los pabellones auriculares, etc. A los pocos días de nacido, la membrana se desprende como en hojas y queda una piel eritematosa con escamas finas. El niño puede morir por infecciones, trastornos hidroelectrolíticos y alteraciones de la termorregulación.
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• Ictiosis laminar. La transglutaminasa I es una proteína asociada a los queratinocitos, y un defecto en ésta produce una inadecuada configuración del estrato córneo. La mutación del gen que la produce es, ni más ni menos, la ictiosis laminar. Tiene una frecuencia de 1 por cada 1 millón trescientos mil nacimientos, y tiene distintas presentaciones, englobándose entre las ictiosis aisladas y congénitas. Cuando nacen, los bebés pueden parecer bebé colodión o presentar tonalidades rojizas que con el tiempo se atenúan, y las escamas pueden ser de varios tamaños y color. Lo que más podría quizá caracterizarla es la eversión de párpados y labios (como si se invirtieran, provocando daños oculares severos). Puede estar acompañada de retraso mental y talla baja. Entre este grupo está la ictiosis tipo arlequín, de la que ya previamente les comentaba, una de las enfermedades más crueles y lastimosas que he visto. Imagino que para los padres ha de ser todo un shock ver a su pequeño hijo o hija así, pues además pareciera que el bebé sufre. De la ictiosis tipo arlequín, me parece la representacion más grave de este grupo de enfermedades, solo he visto a cuatro nenas en internet que al parecer sobrevivieron, pero la verdad no se muy bien si haya sido este tipo u otro tipo de ictiosis. Lo único que sé es que tienen que estarse bañando y untando cremas especiales varias veces al día. Para más información sobre ellas, visiten www.intramed.net

Les dejo un video de un bebé que nació con ictiosis tipo arlequín y la fuente de investigación: www.fepso.org.ec